Máte dotaz? Volejte bezplatně
800 313 313 (Po-Pá 7.00 - 15.30) kontakt@p-test.cz
Vzorky pro anonymní paternitní testy, které budou doručeny do laboratoře nejpozději do čtvrtka 29.2.2024 budou zpracovány v řádném termínu, tj. do 10 pracovních dní. Po tomto datu proběhne odstávka z důvodu stěhování laboratoří do nových prostor. Vaše vzorky přijmeme, ale tyto vzorky budou testovány až v nových prostorách společnosti. Pro bližší informace, prosím, volejte tel. č. +420 495 056 353, +420 495 056 234.
Domů » Kdy může jednoduchý genetický test zachránit zdraví i život?

Berete hormonální antikoncepci? Ověřil váš lékař, že nejste nositelkou Leidenské mutace? Neověřil? Pak se vystavujete riziku tromboembolií. Díky zdravotnické osvětě asi víte, že užívání hormonální antikoncepce může mít v kombinaci s některými rizikovými faktory nežádoucí účinky. Některých faktorů si můžete být jako uživatelka antikoncepce vědoma.  Třeba kouření, obezita, některé choroby jako např. diabetes. Pak ale existuje i jeden zásadní faktor, jehož přítomnost u každého z nás nebývá běžně známa – faktor genetický.

Trombóza jako strašák zdravých žen

Nosičství některých genetických znaků je samo o sobě rizikovým faktorem pro vznik závažných stavů, z nichž je nejzávažnějším stavem hlubokožilní trombóza. Pokud nositelka těchto rizikových faktorů je ještě navíc uživatelkou hormonální antikoncepce, pak se závažně zvyšuje riziko vzniku tohoto nebezpečného onemocnění. Kombinace s dalšími uvedenými rizikovými faktory činí z užívání perorální antikoncepce rizikovou záležitost.

„Naprostá většina žen s hormonální antikoncepcí se dožije věku, kdy ji přirozeně přestanou brát. Výjimkou jsou jen ty ženy, u nichž se potvrdí, že nepoznaná Leidenská mutace plus užívání antikoncepce je nebezpečná kombinace.“

Je to několik typů mutací v genech, které hrají roli v mechanismu srážení krve. V procesu srážení krve se uplatňuje množství různých enzymů a dalších biologických látek. Ve dvou z nich se pak vyskytují relativně časté mutace (tj. mutace, které nese určité významné procento osob v populaci), které má smysl vyšetřovat u těch osob, které se díky dalším rizikovým faktorům ocitají v riziku vzniku trombóz a tromboembolií. Z tohoto pohledu jsou takovými osobami i ženy užívající antikoncepci.

Leidenská mutace – genetický test vám odpoví

Hlavním strašákem pro tromboembolie je tzv. Leidenská mutace (pro faktor V). O něco menším nebezpečím je mutace v prothrombinovém genu (faktor II).

Detekce uvedených 2 mutací je z odborného hlediska běžná záležitost. Test lze v ČR provést v každé fakultní nemocnici a v dalších asi 30 laboratořích.

Jak je to s testem?

Pokud je u ženy zdravotní indikace k provedení testu, je plně hrazen z veřejného pojištění. Zdravotní indikací je už prodělaná tromboembolická choroba (to je ale hodně pozdě, protože právě té chceme zabránit) nebo několik takovýchto případů v blízkém pokrevním příbuzenstvu.

Nemá-li žena takovou indikaci (což je jedině dobře), může si test nechat provést jako samoplátce (stojí od 2 do 4 tisíc Kč podle firmy). Určitě to je investice, která se může vyplatit. Pokud není žena nositelkou Leidenské ani prothrombinové mutace, investovala do klidného užívání antikoncepce s vědomím, že nenese riziko. A pokud je nositelkou, musí se svým lékařem vymyslet jiný postup pro užívání antikoncepce. Lépe řečeno lékař s ní.

Geneticky zaviněné tromboembolie – co můj gynekolog na to?

Trombóza je komplikace zánětu žil. A když je vám pod 30 a řekne se zánět žil, představíte si spíš babičky a dědečky v domově důchodců se zavánýma nohama, těžko se pohybující. Nic pro vás, času dost. Když je vám o deset patnáct víc, možná jste už prodělali něco s žilami, ale nebylo to nejspíš nic vážného. Pokud ano, pak jste léčeni a jste patrně v dobrých rukou.

Antikoncepce forever

Ale pokud jste žena, je vám kolem dvaceti, začínáte pravidelně pohlavně žít a protože jste dívka odpovědná, nechala jste si předepsat antikoncepci. A když se dnes řekne antikoncepce, myslí se jen a jen antikoncepce hormonální. Pokud jste běžná žena a dívka, berete hormonální antikoncepci kombinovanou – něco estrogenů a něco gestagenů v každém dražé.

Gynekolog a jeho klientky 

Pokud jste však pro ni byla u běžného gynekologa, bývá smutným pravidlem, že vám ji předepsal, aniž zjistil, jestli vám nehrozí riziko tromboembolií. Pokud by to zjišťoval, dostal by se do nepříjemné situace. Buď byste byla indikovaná ke genetickému testu – to kdybyste už prodělala tromboembolickou chorobu anebo někoho takového měla v rodině. A těchto osob je málo.

Byla by větší pravděpodobnost, že byste test musela uhradit sama. Což byste možná udělala,  ale to by vám musel vysvětlit okolnosti. A to stojí čas … a čas jsou … další pacientky v čekárně.  A jsou to komplikace, které si přece nikdo nepřeje, vy jste si přišla jenom pro recept.

Gynekolog rutinér ví, že pravděpodobnost, že zrovna vy budete tou nešťastnou obětí kombinace hormonální antikoncepce + Leidenská mutace je docela malá. Vždyť nikoho takového na obvodu ještě neměl. A tromboembolie mohou mít přece tolik příčin….

…a jednoho dne možná….

Je to trochu jako s pyrotechnikem v aktivní službě, tomu se taky nikdy nic nestalo. Pokud se stane, tak se jen potvrdí pravidlo, že je to nebezpečná věc, tahle pyrotechničina. A většina pyrotechniků se určitě dožije důchodu (pokud zrovna nemají džob někde v Iráku).

Stejně tak naprostá většina žen s hormonální antikoncepcí dožije věku, kdy ji přirozeně přestanou brát. Tedy kromě těch několika výjimek, u nichž se potvrdí, že je to nebezpečná kombinace, tahle Leidenská mutace namíchaná s antikoncepcí.

Ta náhlost vzniku problému je hodně podobná. Embolie z plného zdraví – jako když pyrotechnikovi vybuchne nečekaně nálož. Embolie je ucpání plicních žil krevní sraženinou, která se uvolní z místa, kde došlo k trombóze – tedy z místa se zánětem žil. A aby tento článek nebyl jen strašením – najděte si samy, co embolie znamená, stačí si ji zadat do vyhledávače.

A co další mutace?

Ty existují – např. v MTHFR genu. Ale jejich význam pro hluboké žilní trombózy je minimální. Zvláště ve srovnání s Leidenskou mutací.